متلازمة روبينشتاين – تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الكبير
في عام 1963 قام الطبيبان جاك روبينشتاين ، وهو شانغ تايبي بنشر دراستهم حول أطفال وجدوا لديهم تشابه في بعض الصفات الجسمية وكذلك تأخر في التطور ، مع قصر القامة ، و تأخر في النمو الفكري والحركي ، مع وجود كبر في حجم الأصبع الكبير ( الإبهام ) في اليدين والقدمين ، بالرغم من عدم وجود صلة قرابة بينهم وبذلك تم الإعلان عن إكتشاف متلازمة جديدة سميت بعد ذلك بمتلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein - Taybi Syndrome وتسمى أيضا بمتلازمة ) الإبهام الكبير ) .
التشخيص :
عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك ويعتمد التشخيص على العلامات الجسمية وفحص الكرموسومات الذي يظهر وجود عيوب في الكرموسوم رقم 16و طفرة في المورث CREBB بالإضافة إلى تخطيط الدماغ EEG يكون غير طبيعي في أغلب الحالات والأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة
نسبة الإنتشار :
نسبة حدوثها حالة لكل 300.000 مولود وتصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً و احتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
الأسباب :
مازالت إلى الآن كأغلب المتلازمات الأسباب غير معروفة ولكنها تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات ، ولا تعد حالة وراثية نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16 وطفرة في المورث CREBB.
الصفات الإكلينيكة المميزة :
|
الصفات الجسمية | - قصر القامة و تأخر النمو العظمي يصاحبه أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات و كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية و قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة . - صغر حجم الرأس ، بروز الجبهة و الشعر كثيف . - العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل مع وجود زوائد في زاوية العين الداخلية ارتخاء الجفن العلوي مع بروز الأنف والفم ضيق مع ارتفاع سقف الحلق وعدم انتظام الأسنان |
| الصفات العقلية | التخلف الفكري - معدل الذكاء 30- 70 أي من الإعاقة الذهنية البسيطة إلى الشديدة ، لديهم نقص في القدرة على التركيز ولديهم تأخر في النطق واللغة ، ونسبة عالية منهم تستخدم لغة الاشارة كما يكثر لديهم وجود نوبات صرعية في 25 % من الحالات . |
| الصفات الإجتماعية | عادة ما يكون الأطفال ذوي متلازمة روبينشتاين - تايبي مسالمين وودودين وإجتماعيين ولكنهم إتكاليون بسبب مشكلات الحركة لديهم وضعف البنية الجسمية نتيجة المشكلات الصحية لديهم . |
|
الأمراض المصاحبة | وجود الحول وتجمع الماء الأزرق الذي قد يؤدي للعمي - تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي |
العلاج
لا يوجد علاج لهذه المتلازمة ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها ، ولكن ما يمكن تقديمه للمصاب هو كالتالي : -
العلاج الطبي لبعض المضاعفات الناتجة عنها مثل علاج الصرع ، علاج التهابات الأذن واعتلال القلب ، تحسين درجة السمع التي تكون ضعيفة بإستخدام معين سمعي ، علاج المياه الزرقاء التي يعانى منها بعض المصابين بالمتلازمة .
والعلاج التأهيلي عن طريق علاج النطق والتخاطب وتنمية المهارات والإستخدام الأمثل للحواس من خلال التنمية الحسية ، هي كغيرها من المتلازمات تحتاج لعلاج تأهيلي متكامل وهذا يعتمد على نجاح الخطوة الأولى وهو التشخيص الطبي لها وتقييم ذوي هذه المتلازمة تقييم نفسي تربوي شامل متعدد المستويات لتحديد المستوى العقلي والمستوى التكيفي ونقاط القوة والضعف لوضع خطة علاجية مناسبة ، وهذا ما يوفره مركزنا ( سيدرا لذوي الإحتياجات الخاصة بعجمان ) لأطفالنا من ذوي الهمم .
بقلم حسام فتوح شرارة
مركز سيدرا لذوي الإحتياجات الخاصة بعجمان
