المزيد من المقالات
الأطفال ذوي إضطراب طيف التوحد ........ والكورونا November 15, 2020 الفيريتين(Ferritin) / البروتين الخطير والمنسي عند الاطفال November 15, 2020 السلوك اللفظي .......قوة الكلمات ...... التسمية November 15, 2020 السلوك اللفظي ..... شمولية الطلب November 15, 2020 ماذا تعرف عن برنامج PEAK ؟ September 20, 2020 تابع / المؤتمر العربي الثالث للتفكير و الإبداع و الابتكار 22 مارس 2019 في الاردن March 27, 2019 حملة جديدة من مركز سيدرا (حملة كلك دوق) March 16, 2019 حملة مشاهير من ذوي الهمم في عالمنا العربي March 14, 2019 مقال بمناسبة اليوم العالمي لبرايل January 3, 2019 حملة كيف أدرب طفلي ؟ September 24, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد الخامس عشر من ( حملة س&ج ) February 22, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد الرابع عشر من ( حملة س&ج ) .. February 20, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد الثالت عشر من ( حملة س&ج ) .. February 15, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد الثاني عشر من ( حملة س&ج ) .. February 13, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد العاشر من ( حملة س&ج ) .. February 3, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد السابع من ( حملة س&ج ) .. January 18, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد السادس من ( حملة س&ج ) .. January 17, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد الخامس من ( حملة س&ج ) .. January 15, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد الثالث من ( حملة س&ج ) .. January 10, 2018 العدد الثاني و العشرين من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . December 30, 2017 العدد الحادي و العشرين من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . December 28, 2017 العدد العشرين من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . December 24, 2017 العدد الثامن عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . December 10, 2017 العدد السابع عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . December 5, 2017 العدد الخامس عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 28, 2017 العدد الرابع عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول November 26, 2017 العدد الثالث عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 23, 2017 العدد الثاني عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 22, 2017 العدد الحادي عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 21, 2017 العدد العاشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 20, 2017 العدد التاسع من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 19, 2017 العدد الثامن من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 16, 2017 العدد السادس من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 13, 2017 العدد الخامس من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 11, 2017 العدد الثــالث من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 9, 2017 العدد الرابع من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 9, 2017 العدد الأول من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 7, 2017 العدد الثــاني من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 7, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الـثامن عن : “نيكولاس″ قاهر الإعاقة. October 15, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الـسابع عن : الرحالة ماجلان ـ ( صاحب الإعاقة الحركية الذي دار حول العالم ). October 7, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الـخامس عن : طه حسين (عميد الأدب العربي ). September 23, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الـرابع عن : صن رايز لبرنامج (من طفل مصاب بالتوحد بالإضافة لإعاقة ذهنية شديدة إلى محاضر). September 17, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الـثالث عن : إديسون (صاحب الألف إختراع والتأخر الدراسي). September 9, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الأول عن / معجزة الإنسانية وأعجوبة المعاقيين ( هيلين كيلر ) . September 5, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الـثاني عن : البروفسير القعيد ( ستيفن هوكينغ ) . September 5, 2017 متلازمة روبينشتاين – تايبي August 1, 2017 متلازمة المكياج الياباني – كابوكي Kabuki make-up syndrome July 17, 2017 متلازمة انجلمان ( الملاك الضاحك ) July 4, 2017 إضطراب بيكا Pica ( أكل الأشياء التي لا تؤكل ) بالنسبة للتوحد June 10, 2017 !!هل طفلي من المريخ ؟ April 4, 2017 الصمت الاختياري February 15, 2017 التلعثم ......الجبل الجليدي January 18, 2017 التوحد من منظور مختلف November 20, 2016 تناول الحامل مضادات الاكتئاب يزيد مخاطر توحد المولود September 18, 2016

 

متلازمة انجلمان ( الملاك الضاحك )

July 4, 2017

متلازمة انجلمان ( الملاك الضاحك )
Angelmans Syndrome

هل رأى أحدكم من قبل طفل يحمل ملامح مبتسمة بشكل دائم حتى وهو يبكي إنها متلازمة إنجلمان وسميت بذلك نسبة إلى الطبيب الانجليزي هاري انجلمان Harry Angelman الذي نشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات ، أسماهم بالأطفال الدمى Puppet Children ، وهذه الحالات كانت تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة كأنها دمى ، التخلف الفكري ، نوبات أفراط في الضحك ، نوبات الصرع ، طريقة خاصة في المشي وتعتبر متلازمة أنجلمان حالة نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية.

الأسباب:

 الحالة غير وراثية ولكنها طفرة جينية  تنتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء  q11-q13 نقص المورث UBE3Aوغالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم ، و اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
 
التشخيص:
يتم التشخيص من خلال التعرف على الأعراض المرضية والعلامات المصاحبة لها والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمرو تحليل الكروموسومات أختبار DNA  وأختبار المورث الخاص UBE3A

 الأعراض المرضية :
- وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
- لديهم صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
- تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
-يعانون من إعاقة ذهنية من متوسطة إلى شديدة  .
-يعانون من تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل البصري
- لديهم نوبات أفراط في الضحك وتصفيق باليد - لذلك تسمي بالدمية الضاحكة أو الملاك الضاحك
-لديهم  نوبات صرع عند 80% من الحالات وينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ
- لديهم طريقة خاصة في المشي وصعوبات في الحركة والاطراف .

الصفات الجسمية:
- صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
- العينان حادتان
- فم واسع مبتسم بشكل دائم .
- لديهم سيلان في اللعاب ، وخروج اللسان من الفم .
-  الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
-  نتوء في الأسنان وعدم إنتظامها . 
- يعانون من  الحول وإنحراف في العين ولديهم  حساسية من ارتفاع حرارة الجو وفي مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً .

المشي والحركة والإتزان :
- لديهم  حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
مع وجود حركات لإرادية غير متزنة وعدم الإتزان في المشي مصاحب  بالمشي على أطراف الأصابع وفي بعض الأطفال تكون زيادة الحركات غير الارادية تمنعهم من الحبو والمشي

العلاج : العلاج الدوائي يكون عبارة عن  أدوية الصرع  وبعض الفيتامينات كما أن إتباع الحمية الغذائية يأتي بنتائج جيدة للتقليل من الوزن والحركة الزائدة .
العلاج التأهيلي وهو الأهم في هذه المتلازمة وتحتاج لجميع الخدمات التأهيلية مثل  برنامج تعديل السلوك و  برامج اللغة والتخاطب والغرفة الحسية بالإضافة للعلاج الوظيفي والطبيعي ويوفر مركزنا ( سيدرا لذوي الاحتياجات الخاصة بعجمان ) لمثل هذه الحالات العناية الكاملة والتأهيل الشمولي الذي يشمل أقسام علاج اضطرابات النطق واللغة والقسم النفسي وقسم تنمية المهارات بالإضافة إلى الغرفة الحسية .

 

بقلم / حسام فتوح شرارة

مركز سيدرا لذوي الاحتياجات الخاصة بعجمان

 

المزيد من المقالات
الأطفال ذوي إضطراب طيف التوحد ........ والكورونا November 15, 2020 الفيريتين(Ferritin) / البروتين الخطير والمنسي عند الاطفال November 15, 2020 السلوك اللفظي .......قوة الكلمات ...... التسمية November 15, 2020 السلوك اللفظي ..... شمولية الطلب November 15, 2020 ماذا تعرف عن برنامج PEAK ؟ September 20, 2020 تابع / المؤتمر العربي الثالث للتفكير و الإبداع و الابتكار 22 مارس 2019 في الاردن March 27, 2019 حملة جديدة من مركز سيدرا (حملة كلك دوق) March 16, 2019 حملة مشاهير من ذوي الهمم في عالمنا العربي March 14, 2019 مقال بمناسبة اليوم العالمي لبرايل January 3, 2019 حملة كيف أدرب طفلي ؟ September 24, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد الخامس عشر من ( حملة س&ج ) February 22, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد الرابع عشر من ( حملة س&ج ) .. February 20, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد الثالت عشر من ( حملة س&ج ) .. February 15, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد الثاني عشر من ( حملة س&ج ) .. February 13, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد العاشر من ( حملة س&ج ) .. February 3, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد السابع من ( حملة س&ج ) .. January 18, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد السادس من ( حملة س&ج ) .. January 17, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد الخامس من ( حملة س&ج ) .. January 15, 2018 حملة توعوية بمركز سيدرا لأصحاب الهمم العدد الثالث من ( حملة س&ج ) .. January 10, 2018 العدد الثاني و العشرين من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . December 30, 2017 العدد الحادي و العشرين من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . December 28, 2017 العدد العشرين من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . December 24, 2017 العدد الثامن عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . December 10, 2017 العدد السابع عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . December 5, 2017 العدد الخامس عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 28, 2017 العدد الرابع عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول November 26, 2017 العدد الثالث عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 23, 2017 العدد الثاني عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 22, 2017 العدد الحادي عشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 21, 2017 العدد العاشر من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 20, 2017 العدد التاسع من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 19, 2017 العدد الثامن من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 16, 2017 العدد السادس من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 13, 2017 العدد الخامس من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 11, 2017 العدد الثــالث من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 9, 2017 العدد الرابع من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 9, 2017 العدد الأول من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 7, 2017 العدد الثــاني من سلسلة مفاهيم و معتقدات خاطئة حول "أصحاب الهمم" . November 7, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الـثامن عن : “نيكولاس″ قاهر الإعاقة. October 15, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الـسابع عن : الرحالة ماجلان ـ ( صاحب الإعاقة الحركية الذي دار حول العالم ). October 7, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الـخامس عن : طه حسين (عميد الأدب العربي ). September 23, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الـرابع عن : صن رايز لبرنامج (من طفل مصاب بالتوحد بالإضافة لإعاقة ذهنية شديدة إلى محاضر). September 17, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الـثالث عن : إديسون (صاحب الألف إختراع والتأخر الدراسي). September 9, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الأول عن / معجزة الإنسانية وأعجوبة المعاقيين ( هيلين كيلر ) . September 5, 2017 حملـــة توعيــة تحت عنوان (أنـــــا من أصحاب الهمم) بـمـركـــز سيــــدرا لأصحــــاب الهمم - الإصــــدار الـثاني عن : البروفسير القعيد ( ستيفن هوكينغ ) . September 5, 2017 متلازمة روبينشتاين – تايبي August 1, 2017 متلازمة المكياج الياباني – كابوكي Kabuki make-up syndrome July 17, 2017 متلازمة انجلمان ( الملاك الضاحك ) July 4, 2017 إضطراب بيكا Pica ( أكل الأشياء التي لا تؤكل ) بالنسبة للتوحد June 10, 2017 !!هل طفلي من المريخ ؟ April 4, 2017 الصمت الاختياري February 15, 2017 التلعثم ......الجبل الجليدي January 18, 2017 التوحد من منظور مختلف November 20, 2016 تناول الحامل مضادات الاكتئاب يزيد مخاطر توحد المولود September 18, 2016