الوجه المبتسم وراء متلازمة أنجلمان

فهم اضطراب وراثي عصبي نادر

هل سبق لك أن رأيت طفلاً يبدو أنه يبتسم طوال الوقت، حتى عندما يكون مستاءً أو يبكي؟ قد تكون هذه الابتسامة الدائمة أكثر من مجرد تعبير ساحر – فقد تكون علامة على متلازمة أنجلمان، وهو اضطراب وراثي عصبي نادر.

ما هي متلازمة أنجلمان؟

تم وصف متلازمة أنجلمان لأول مرة في عام 1965 من قبل الطبيب البريطاني الدكتور هاري أنجلمان، الذي حدد ثلاث حالات فريدة أشار إليها باسم ”أطفال الدمى”. شارك هؤلاء الأطفال خصائص مثل:

• ملامح وجه تشبه الدمية

• إعاقات ذهنية

• نوبات متكررة من الضحك

• نوبات صرع

• مشية متميزة وغير مستقرة

بسبب الابتسام والضحك المتكرر، يُطلق عليها أحيانًا بمودة اسم متلازمة ”الدمية السعيدة” أو ”الملاك الضاحك”.

تؤثر هذه الحالة على ما يقرب من 1 من كل 30,000 ولادة حية، مما يجعلها تشخيصًا نادرًا ولكنه مهم للعائلات المتأثرة ومقدمي الرعاية الصحية.

ما الذي يسبب متلازمة أنجلمان؟

لا تُورث متلازمة أنجلمان في معظم الحالات – فهي ناتجة عن طفرة جينية عفوية. على وجه التحديد، تنتج عن حذف أو خلل في النسخة الأمومية من الكروموسوم 15 (المنطقة q11-q13) التي تتضمن جين UBE3A، الذي يلعب دورًا حيويًا في تطور الدماغ.

إذا حدث هذا التغيير الجيني في الكروموسوم الأبوي بدلاً من ذلك، فإنه عادة ما يؤدي إلى متلازمة برادر-ويلي، وهي حالة مختلفة تمامًا. يكمن الاختلاف في الأصل الأبوي للمادة الوراثية والمنطقة المحددة المتأثرة من الكروموسوم 15.

كيف يتم تشخيصها؟

بينما قد يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان طبيعيين عند الولادة، عادة ما تصبح الأعراض ملحوظة بين 3 إلى 7 سنوات. يتضمن التشخيص:

• ملاحظة السمات السريرية والسلوك

• تحليل الكروموسومات

• اختبار الحمض النووي

• اختبار محدد لجين UBE3A

التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية للوصول إلى الدعم والعلاجات المناسبة.

العلامات والأعراض الشائعة

التطور والسلوك:

• تأخر في تطور الكلام واللغة

• ضعف التواصل البصري ومهارات التواصل

• إعاقات ذهنية متوسطة إلى شديدة

• ضحك أو ابتسام متكرر وغير مبرر

• رفرفة اليدين أو سلوكيات متكررة أخرى

• صعوبة في التوازن والتنسيق

• نوبات صرع (في حوالي 80٪ من الحالات)، مرتبطة بنقص الناقل العصبي GABA

السمات الجسدية:

• وزن ومظهر طبيعي عند الولادة

• صعوبات في التغذية والقيء المتكرر في مرحلة الرضاعة

• صغر حجم الرأس (الصغر الرأسي) بعد سن الثانية

• فم واسع ومبتسم باستمرار

• سيلان اللعاب وبروز اللسان

• حول العين (الحول)

• بروز الأسنان وضعف نمو منتصف الوجه

• حساسية للحرارة

• قد تصبح ملامح الوجه أكثر تميزًا في مرحلة المراهقة

الوظيفة الحركية:

• حركات جسدية متقطعة أو غير منسقة

• المشي على أطراف الأصابع أو تأخر في تحقيق مراحل المشي

• في بعض الحالات، قد تمنع الحركات اللاإرادية الزحف أو المشي تمامًا

العلاج والدعم

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة أنجلمان، إلا أن التدخل المبكر والرعاية الشاملة يمكن أن يحسنا بشكل كبير جودة الحياة. يشمل العلاج عادة:

الإدارة الطبية:

• أدوية مضادة للصرع

• دعم غذائي وفيتامينات

• أنظمة غذائية متخصصة لإدارة الوزن وفرط النشاط

العلاجات التأهيلية:

• برامج تعديل السلوك

• علاج النطق واللغة

• العلاج بالتكامل الحسي

• العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي

الدعم في مركز سيدرا – عجمان

في مركز سيدرا للاحتياجات الخاصة في عجمان، نفخر بتقديم رعاية شاملة ومتعددة التخصصات للأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان. تشمل خدماتنا:

• علاج النطق واللغة

• الدعم السلوكي والنفسي

• برامج تنمية المهارات

• العلاج في غرفة حسية متطورة

يكرس فريقنا من المتخصصين جهوده لمساعدة كل طفل على الوصول إلى أقصى إمكاناته من خلال رعاية شخصية ومليئة بالتعاطف.